Diabete digenico: caso clinico. Sono lieta di condividere lo studio che trovate di seguito e al quale ho partecipato, recentemente pubblicato su “Hormone Research in Paediatrics” sul diabete digenico, che descrive un caso clinico unico che coinvolge varianti eterozigoti in GCK e NEUROD1.
Questo lavoro evidenzia come le interazioni gene–gene possano influenzare la traiettoria a lungo termine della regolazione del glucosio.
Un promemoria di quanto un attento fenotipaggio e genetica insieme possano ancora rivelare nuove intuizioni nell’endocrinologia clinica.
È stato un grande onore per me contribuire a questo studio insieme a un eccezionale team multidisciplinare. Ringrazio ai pazienti e ai colleghi che hanno reso possibile questo lavoro.
