{"id":596,"date":"2021-02-06T10:52:55","date_gmt":"2021-02-06T09:52:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.medisocial.it\/annapaolacavalieri\/?p=596"},"modified":"2021-02-06T10:52:55","modified_gmt":"2021-02-06T09:52:55","slug":"la-sindrome-di-morris-caso-clinico-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.medisocial.it\/annapaolacavalieri\/2021\/02\/06\/la-sindrome-di-morris-caso-clinico-10\/","title":{"rendered":"La Sindrome di Morris Caso Clinico #10"},"content":{"rendered":"

La Sindrome di Morris Caso Clinico #10
\nCaterina \u00e8 una bellissima ragazzina di 15 anni, alta, longilinea, sorridente.<\/p>\n

Viene accompagnata presso il mio ambulatorio dalla mamma, preoccupata perch\u00e9 Caterina non ha ancora avuto la sua prima mestruazione.<\/p>\n

Procedo con la visita e noto subito che la vagina non presenta alcun pelo pubico, allo stesso modo anche le ascelle non hanno peluria. La pelle del viso \u00e8 liscia, senza acne, il seno \u00e8 sviluppato normalmente.<\/p>\n

Procedo con una ecografia pelvica addominale e non riesco a vedere l’utero n\u00e9 le ovaie.<\/strong><\/h4>\n

Richiedo a questo punto una serie di esami del sangue tra cui il cariotipo, cio\u00e8 l’analisi dei cromosomi.<\/p>\n

Ricevuti i risultati degli esami la diagnosi \u00e8 fatta. Caterina presenta un cariotipo maschile, 46XY.<\/p>\n

Una diagnosi molto difficile da comunicare… sindrome di Morris.<\/strong><\/h4>\n

La sindrome di Morris o sindrome da insensibilit\u00e0 agli androgeni \u00e8 una rara patologia dello sviluppo sessuale che inizia gi\u00e0 in utero.<\/p>\n

Le persone affette da tale sindrome sono geneticamente di sesso maschile, con un cromosoma X e un cromosoma Y, ma il loro aspetto \u00e8 femminile in quanto il loro corpo non \u00e8 capace di rispondere agli ormoni maschili (androgeni).<\/p>\n

La malattia \u00e8 dovuta da una anomalia genetica che pu\u00f2 essere ereditaria (legata al cromosoma X materno) oppure casuale cio\u00e8 legata ad una mutazione che si verifica spontaneamente.<\/p>\n

Tale anomalia rende i recettori delle cellule maschili incapaci di rispondere agli ormoni androgeni o con una risposta limitata. L’ insensibilit\u00e0 agli androgeni pu\u00f2 essere quindi parziale o totale.<\/p>\n

Quando \u00e8 totale, come nel caso di Caterina, queste persone appaiono esternamente come donne, con seno sviluppato e genitali esterni femminili, ma mancano gli organi genitali interni femminili (utero e ovaie), quindi non avranno mestruazioni ne’ potranno avere gravidanze.<\/p>\n

Questi pazienti crescono come donne e sviluppano una identit\u00e0 di genere femminile.<\/strong><\/h4>\n

\"La<\/p>\n

Non hanno per\u00f2 genitali interni femminili bens\u00ec maschili, in particolare i testicoli sono localizzati all’interno dell’addome o della pelvi e andranno rimossi chirurgicamente in quanto esiste la possibilit\u00e0 che sviluppino forme cancerose.<\/p>\n

Di solito la peluria pubica e ascellare \u00e8 scarsa, l’acne assente.<\/p>\n

Nelle forme parziali di insensibilit\u00e0 agli estrogeni (sindrome di Reifenstein) il quadro clinico varia da genitali esterni di aspetto femminile a quadri misti o maschili.<\/p>\n

Anche l’aspetto esterno pu\u00f2 variare da caratteristiche prevalentemente femminili a quadri con aspetto maschile. Anche in questi ultimi casi per\u00f2 i pazienti risultano molto spesso sterili e frequentemente si osserva uno sviluppo anomalo del seno alla pubert\u00e0.<\/p>\n

La sindrome di Morris in forma completa ha una frequenza di circa 2-5 individui ogni 100000 persone di sesso genetico maschile, mentre la forma parziale \u00e8 ancora pi\u00f9 rara .<\/p>\n

Se l’insensibilit\u00e0 agli ormoni maschili \u00e8 parziale, i medici sono in grado di sospettare la malattia gi\u00e0 dopo la nascita, in quanto i genitali esterni presentano delle caratteristiche sospette. Se invece l’insensibilit\u00e0 \u00e8 completa il neonato ha, esternamente, tutte le sembianze di una bambina.<\/p>\n

In questi casi la diagnosi quindi avviene di solito alla pubert\u00e0, poich\u00e9 non si verificano le mestruazioni ne’ la crescita della peluria ascellare e pubica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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